?Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
FENİLKETONÜRİ TARAMA PROĞRAMINDAKİ HEDEF:
Sağlık personeli tarafından tespit edilen her yeni doğan bebeği fenilketonüri tarama testinden geçirmek, tanı konulan bebeklerin takibini ve tedavisini sürdürmek. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1?i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60 ?ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize fenotip vardır?
Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et, Süt, Yumurta, vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir. Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına neden olur. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2`inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.
TOPUK KANI ALDIRMA ZAMANI
Hayatın başlangıcında beslenmeyi takiben ilk 48?72 saat - 15. günler arasında bebeğin topuğundan alınan kan teşhis için yeterlidir.
TEDAVİ EDİLMEYEN HASTADA NE GİBİ BELİRTİLER OLUR?
İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.
FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Tanı alan bebeklerin özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri ( makarna, bisküvi vb.) için ailelere ödemede yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran ?Ulusal Fenilketonüri Günü? olarak kabul edilmiş olup son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturmaya çalışılmaktadır.
Sevgili aileler, bebeğinizi 3-15. günler arasında Hastane, Aile Sağlığı Merkezlerinden herhangi birine götürerek, topuğundan aldıracağınız kan örneği sayesinde; bebeğinizin fenilketonürili olup olmadığını öğrenecek, Fenilketonüri tanısı konulsa dahi erken teşhis ile ömür boyu sağlıklı yaşamasını sağlayacağınızı unutmayınız.?
Not; 1-7 Haziran FENİLKETONÜRİ HAFTASI. Her yıl Haziran ayının ilk haftası yaptığım gibi bir uzman yazısını sizlerle paylaşıyorum. Yani geleneğimi bozmadım! FŞ.
Kaynak: http://tuncelihsl.gov.tr/?Pages=800&PAGE=51&ID=693
