Eskişehir İl Sağlık Müdürü Prof. Dr. Uğur Bilge, bilinen 8 bin nadir hastalığın tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişiyi etkilediğini belirterek, “Türkiye’de nadir hastalıklar 5 milyon kişinin hayatını etkilemektedir ve etkilenen kişilerin yarısı henüz çocukluk yaşlarındadır” dedi.
Bilge, her yıl şubat ayının son gününün, dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edildiğini aktardı. Nadir hastalıkların Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde kullanılan tanımı ile 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görüldüğünü bildiren Bilge, çoğunun ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olduğunu söyledi. Bunun yanı sıra; bazı yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri olduğunu dile getiren Bilge, şöyle devam etti:
“Nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler de nadir hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor. Bilinen 8 bin farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkilemektedir ve etkilenen kişilerin yarısı henüz çocukluk yaşlarında. Hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan birisi de farkındalık. Nadir bir hastalık tanısı alan yaş grupları oldukça değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si henüz çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor.”

“Yeni doğan tarama programları hastalıkları fark etmede kilit rol oynamaktadır”
Nadir hastalıkların erkenden fark edilmesinin hastalıklara bağlı işlev kayıplarının önlenmesi ve gerekli tedbirlerin alınarak hayat kalitesinin arttırılması açısından kritik öneme sahip olduğunu ifade eden Bilge, “Bu açıdan, yeni doğan tarama programları kilit rol oynamaktadır. Ülkemizde nadir hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri ve biyotidinaz eksikliği için yenidoğan tarama programları, doğan tüm bebeklere ücretsiz olarak başarı ile uygulanmaktadır” diye konuştu.