Osmaniye Halk Sağlığı Müdürü Dr. Alper Latif Boz, çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olan `Fenilketonüri` hastalığının her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evliliklerinin hastalığın Türkiye`de sıklıkla izlenmesinin nedeni olduğunu kaydetti. Toplum Taramasının, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan, tanısı konulmamış hastalıkların yaklaşık olarak belirlenmesi olduğunu belirten Dr. Boz," Pozitif veya şüpheli pozitif veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir. Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yeni doğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir." dedi. Türkiye`de Yeni doğan Taraması Bakanlığın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldığını aktaran Boz, "Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından ülkemizdeki yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması amaçlanmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir." diye bilgi verdi. Fenilketonüri`nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu ifade eden Dr. Boz, "Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri her 4 evlilikten 1`i hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60`ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir." dedi.
